假性醛固酮减少症

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[[假性醛固酮减少症]](pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry[[综合征]]，系Cheek及Perry(1958)首次报道，是一种少见的[[失盐]]综合征。目前认为本病的病因是病人的[[靶器官]]([[肾小管]]、[[唾液腺]]、[[汗腺]]和[[结肠]])上的[[醛固酮]][[受体]]缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。 ==假性醛固酮减少症的病因== (一)发病原因 本病是一种[[遗传性疾病]]，其[[遗传]]方式可表现为[[常染色体]]显性遗传，也可表现为[[常染色体隐性遗传]]。 (二)发病机制 [[假性醛固酮减少症]]可分为Ⅰ型与Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者，[[基因突变]]使集合管[[上皮细胞]]钠通道[[蛋白]][[亚单位]]功能丧失，钠再吸收[[功能障碍]]。[[肾小管]]细胞对内源性[[醛固酮]]反应性减低，[[肾小球]]及其他肾小管功能正常。[[常色]]体[[显性]]遗传者为[[盐皮质类固醇]][[受体]]功能障碍Ⅱ型，发病机制不明。Ⅰ型发病机制如图1。 ==假性醛固酮减少症的症状== 发病年龄多在[[新生儿期]]，可于生后数小时出现[[症状]]反复[[呕吐]]、[[腹泻]]，渴感减退或消失，[[生长发育]]落后为主要症状(甚至是[[白痴]]);有些病例则于限盐或应用[[醛固酮]][[拮抗剂]]才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。[[血液]][[生化]]改变为低钠、低氯和[[高钾血症]]，部分病人可有[[酸中毒]];同时存在有高肾素[[血症]]和高[[血浆]]醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17[[羟类固醇]]及[[ACTH]]试验正常;使用外源性[[醋酸]][[脱氧皮质酮]]或9α-[[氟氢可的松]]无反应。患儿多因高尿钠引起[[多尿]]、低渗或[[等渗性脱水]]、严重[[电解质紊乱]]，如未及时采取有效治疗，多因[[脱水]]或[[继发感染]]而夭折。 根据上述临床特征一般诊断不难。诊断要点为： 1.发病年龄早，多在新生儿期。 2.有典型的[[临床表现]]，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。 3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。 4.[[实验室检查]]符合本病条件。即可诊断本病。 ==假性醛固酮减少症的诊断== ===假性醛固酮减少症的检查化验=== [[血液]][[生化]]改变为低钠、低氯和[[高钾血症]]，部分病人可有[[酸中毒]];同时存在有高肾素[[血症]]和高[[血浆]][[醛固酮]]活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17[[羟类固醇]]及[[ACTH]]试验正常。 常规[[X线]]及[[B超]]检查。 ===假性醛固酮减少症的鉴别诊断=== 本症应与以下[[疾病]]相鉴别： 1.[[失盐]][[综合征]] 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-[[羟化酶缺乏症]]所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器[[发育异常]]即[[女性男性化]]或男性[[假性性早熟]]，[[血浆肾素活性]]和[[醛固酮]]浓度往往低于正常;血[[ACTH]]明显升高而[[血浆]]皮质醇明显降低，临床上用[[皮质醇]]治疗有效。本症除[[临床表现]]为失盐外，血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低，应用外源性醛固酮治疗无效。 2.肾性[[失盐性肾炎]] 本症还应与肾性失盐性肾炎相区别。肾性失盐性肾炎多有原发病的病因，多为成年人起病。患者也可表现为低血钠、[[脱水]]，但是不属于[[遗传病]]，可资鉴别。 3.[[肾小管性酸中毒]] 肾小管性酸中毒除低血钠外，尚有低血钙、高血氯、[[低血钾]]等，故与本病迥异。 ==假性醛固酮减少症的并发症== [[生长发育]]落后;[[电解质紊乱]][[酸中毒]];继发各种[[感染性疾病]]。 ==假性醛固酮减少症的预防和治疗方法== 本病因系[[遗传性疾病]]，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及[[并发症]]发生。 ===假性醛固酮减少症的西医治疗=== (一)治疗 本病临床上以补充[[食盐]]为主要治疗手段，部分患儿需用[[碳酸氢钠]]纠正[[酸中毒]]。治疗有效的指标为病儿[[失盐]]状态纠正，渴感恢复，[[生长发育]]恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充[[氯化钠]](3～6g/d)可纠正[[高血钾]]，降低[[血浆]]肾素及[[醛固酮]]水平，使临床[[症状]]改善。 (二)预后 如早发现、早治疗，预后一般良好。 ==参看== *[[内分泌科疾病]] <seo title="假性醛固酮减少症,假性醛固酮减少症症状_什么是假性醛固酮减少症_假性醛固酮减少症的治疗方法_假性醛固酮减少症怎么办_A+医学百科" metak="假性醛固酮减少症,假性醛固酮减少症治疗方法,假性醛固酮减少症的原因,假性醛固酮减少症吃什么好,假性醛固酮减少症症状,假性醛固酮减少症诊断" metad="A+医学百科假性醛固酮减少症条目介绍什么是假性醛固酮减少症，假性醛固酮减少症有什么症状，假性醛固酮减少症吃什么好，如何治疗假性醛固酮减少症等。假性醛固酮减少症(pseudohypoaldoste..." /> [[分类:内分泌科疾病]]

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